В Ужгородському національному університеті запрацювала лабораторія секвенування третього покоління. Це перша в регіоні сучасна наукова платформа, що поєднує освіту, медицину та фундаментальні дослідження.
Проєкт реалізовано завдяки співпраці УжНУ з Оклендським університетом (Мічиган, США) у межах міжнародних геномних програм.
Секвенування ДНК – це метод “зчитування” генетичного коду людини або будь-якого іншого організму. Він дозволяє виявляти мутації, варіації та генетичні ознаки, які впливають на стан здоров’я, ризики захворювань, реакцію на ліки тощо.
Лабораторія, що відкриває повний цикл геномних досліджень
“Суть проєкту полягає у створенні в УжНУ лабораторії секвенування третього покоління, яка дозволяє зчитувати генетичну інформацію з надзвичайною точністю та швидкістю. Ми намагалися отримати секвенатор уже багато років, але такі прилади дуже дорогі. Технологія Oxford Nanopore (ONT) – це нове покоління секвенаторів, вона дешевша та більш мобільна, тому її можна дозволити собі навіть в Україні”, – розповів професор Оклендського університету, фахівець із геномної біології та біоінформатики Тарас Олексик.
Професор Тарас Олексик. Фото: Голос Америки (з особистого архіву науковця)
Секвенатор Oxford Nanopore здатний зчитувати ДНК у вигляді довгих рядків нуклеотидів (long reads) — практично без складної підготовки зразків. Завдяки цій технології команда науковців завершила створення повного циклу геномних досліджень в УжНУ: від збору біоматеріалу і біобанкування – до секвенування, біоінформатичного аналізу та клінічної інтерпретації результатів.
За словами Тараса Олексика, це відкриває шлях до персоналізованої медицини, генетичної діагностики, епідеміологічного моніторингу та екологічних досліджень.
Секвенувальний модуль вдалося отримати завдяки співпраці з Оклендським університетом (штат Мічиган, США), з яким біологічний факультет УжНУ втілює масштабний проєкт з вивчення геномної різноманітності у контексті ризиків діабету першого типу. Цей проєкт покликаний покращити інфраструктуру та матеріальну базу факультету. Таким чином, у результаті багаторічного співробітництва вдалося побудували інфраструктуру для геномних досліджень в Україні, розповів професор.
Поєднання фундаментальної науки, клінічної медицини й освіти
Хоча сама технологія здається складною, Тарас Олексик пояснює її через аналогії: “Уявіть невеликий пристрій розміром із долоню, у якому молекулу ДНК пропускають через білкові “нанопори”. Коли ДНК проходить крізь такі отвори, прилад реєструє зміни електричного струму для кожного нуклеотиду – і перетворює ці сигнали на послідовності “букв” генетичного коду”.
За словами науковця, результат можна побачити вже за кілька годин – навіть під час навчальних демонстрацій.
Унікальність запровадженої в УжНУ технології – це поєднанні фундаментальної науки, клінічної медицини й освіти. Так, науковці отримують якісні “карти” повних геномів, що дозволяє виявляти великі структурні перебудови ДНК, які неможливо знайти іншими методами. Це відкриває широкі можливості для фундаментальних наук – структурної та функціональної геноміки, популяційної та еволюційної генетики тощо.
Для екології та охорони природи це інструмент визначення біорізноманіття у зразках ґрунту, води чи повітря, а також можливість оцінювати стійкість і здійснювати моніторинг рідкісних видів рослин і тварин. Для медицини це точніша діагностика рідкісних хвороб, моніторинг антибіотикорезистентності та контроль спалахів інфекцій.
Нарешті, для освіти діючий секвенатор – це сучасна лабораторія, де студенти та аспіранти навчаються прикладних технологій, що готують їх до роботи в клініках, ІТ-компаніях і наукових центрах.
Деканка біологічного факультету УжНУ Ярослава Гасинець. Фото: Science
Як усе починалося
Шлях до створення лабораторії почався кілька років тому – з проєкту Genome Diversity in Ukraine, у межах якого дослідники просеквенували геноми 97 добровольців. Згодом до програми приєдналася транскордонна ініціатива ЄС, і кількість геномів збільшилася до 300.
Після цього українська команда здобула підтримку Helmsley Foundation і приєдналася до проєкту з вивчення діабету першого типу, створивши біобанк з десятками тисяч зразків ДНК.
“Ми навчились збирати матеріал, виділяти й зберігати ДНК, але довго не мали власного секвенатора – доводилося відправляти зразки за кордон. Тепер цей етап завершено, і ми можемо проводити всі дослідження, готувати кваліфікований персонал і проводити навчання безпосередньо в Ужгороді”, – розповідає Тарас Олексик.
Лабораторію на біологічному факультеті відкрили разом із першим практичним тренінгом ONT. Учасники тренінгу не лише навчилися секвенувати, а й одразу зчитали повний геном людини та метагеноми природних зразків. Метою таких навчань є створення спільноти експертів, які працюватимуть і обмінюватимуться досвідом в Україні.
Нині над проєктом працює міждисциплінарна команда біологів, біоінформатиків, клінічних дослідників і студентів. Це викладачі біологічного факультету УжНУ, аспіранти, лаборанти, а також міжнародні партнери з Польщі та США. Крім того, участь у тренінгах беруть фахівці з Українського антарктичного наукового центру.
Під час першого практичного тренінгу ONT в УжНУ. Фото: Медіацентр УжНУ
Виклики воєнного часу і вибір на користь Ужгорода
Найбільшим викликом для команди, як і для наукової спільноти загалом, стала війна, каже Тарас Олексик: “Багато лабораторій постраждали, а міжнародні партнери побоювались співпраці. Але саме ці обставини зробили Ужгород також й ідеальним місцем для розвитку геноміки: тут безпечніше, є логістичні зв’язки з ЄС і сильний університет, який має репутацію надійного партнера”.
Власне і тому також команда сповідує стратегію розширення співпраці, яка може об’єднати дослідників із країн Карпатського регіону – України, Польщі, Словаччини, Румунії та Угорщини – навколо спільної інфраструктури для геноміки, біоінформатики та персоналізованої медицини.
“Такий центр забезпечить спільне біобанкування, навчання й аналіз даних відповідно до європейських стандартів – пояснює Тарас Олексик. – Україна, попри війну, має унікальний людський і науковий потенціал, а Закарпаття – найкраще місце для цього завдяки логістиці, безпеці та міжнародним контактам”.
Лабораторія в УжНУ вже стала частиною міжнародної екосистеми відкритої науки. Команда співпрацює з партнерами з Польщі, США, Великої Британії, Румунії та Нідерландів, бере участь у програмах Genome of Europe та ELIXIR.
Зробити Ужгород “українським Кембриджем”
Наступний етап для команди проєкту – розвиток персоналізованої медицини, популяційної та екологічної геноміки, а також освітніх програм. Вже зараз розширюються магістерські курси на базі УжНУ, проводяться міжнародні школи з біоінформатики та еволюційної біології. У планах – нові стажування та тренінги з практичної геноміки на базі нової лабораторії секвенування.
“Нині ми можемо аналізувати складні геномні перебудови, зчитувати повні РНК-транскрипти, досліджувати епігенетичні сигнали – і все це застосовувати у клінічних задачах. Таким чином, Ужгород поступово стає регіональним центром геномних досліджень і геномної освіти для всієї Східної Європи. Я вже казав, що докладу всіх зусиль, аби перетворити наше місто на “український Кембридж”, – зазначає науковець.
Саме у Кембриджі навчався Дарвін, там Ватсон і Крік відкрили структуру ДНК, а також була створена технологія секвенування Illumina.
Тарас Олексик з дочкою під час мітингу на підтримку України у Мічигані, США. Фото: Arun Mohan
“Лабораторія секвенування третього покоління в УжНУ – це не просто університетська лабораторія, – підсумовує науковець. – Це місце, де народжується нова українська геноміка. Вона відкриває Україні шлях до персоналізованої медицини, екологічного моніторингу, міжнародної співпраці та підготовки нового покоління геномних науковців. Ми відкриті до партнерства на всіх етапах – від збору зразків до аналізу даних”.
При цьому студентам радить починати цікавитися геномікою і біоінформатикою.
“У нас вже є магістерська програма. Наступного тижня починаємо спільно читати лекції з Сілезьким технологіччим Університетом (Польща). Є також і спільнота BioinformaticsforUkraine де багато з нас волонтерить навчаючи молоде покоління онлайн, а також разом з ініціативами EEBG, BDS^3, USEB. Молодим науковцям – приходьте в лабораторію зі своїми ідеями! Обирайте курси з біоінформатики, статистики та молекулярної біології. Викладачів і дослідників запрошуємо до міждисциплінарної співпраці — від біомедицини до ІТ”, – каже Тарас Олексик.